Kijken met een chip
Veel gemuteerde genen veroorzaken netvliesproblemen. Als de schade aan de cellen van het netvlies nog beperkt is, lijkt gentherapie een serieuze behandeloptie. Dit blijkt onder andere uit het werk van prof. dr. Jean Bennett, moleculair geneticus in Philadelphia. Al in 2001 liet ze zien dat gentherapie effectief is bij honden met mutaties in het RPE65 gen, die lijden aan netvliesdegeneratie – een oogziekte die uiteindelijk tot blindheid leidt.
Op korte termijn beschikbare technologie
Zeven jaar later publiceerde Bennett een artikel waaruit blijkt dat dezelfde techniek ook werkt bij de mens. Ze toonde ook aan dat de therapie meer effect heeft bij jonge kinderen, dan bij volwassenen bij wie de ziekte al verder is voortgeschreden. Vroeg toepassen van de behandeling lijkt dus het beste. In Nijmegen vertelt Bennett hoe ze van het eerste experimentele onderzoek nu is aanbeland bij de laatste onderzoeksfase bij de mens. Verloopt die voorspoedig, dan kan gentherapie voor deze ernstige erfelijke oogziekte beschikbaar komen voor patiënten met mutaties in RPE65.
Ook prof. dr. Robert MacLaren van Oxford University publiceerde onlangs in The Lancet gegevens over een andere toepassing van gentherapie. Hij behandelde zes patiënten met choroïderemie, een erfelijke oogziekte die het netvlies steeds verder aantast. Een half jaar na de behandeling was het zicht van twee patiënten duidelijk verbeterd en twee andere zagen kleuren weer helderder. En niet onbelangrijk: de therapie bleek veilig.
“Het is mooi om te zien dat beide therapieën zijn gebaseerd op reparatie van genen die wij in Nijmegen hebben ontdekt”, zegt prof. dr. Frans Cremers, die samen met dr. Rob Collin het congres op 25 maart in het RadboudUMC over netvliestherapieën organiseert.
Ze konden weer zien
MacLaren past naast gentherapie ook celtherapie toe. Die therapie is vooral geschikt in een latere fase, wanneer veel netvliescellen al zijn gestorven en gentherapie geen soelaas meer biedt. Bij twaalf muizen met retinitis pigmentosa – ook een erfelijke ziekte van het netvlies – implanteerde hij stamcellen die zich vervolgens ontwikkelden tot netvliescellen. Twee weken later reageerden tien van de twaalf blinde muizen op licht. Ze konden weer zien.
Wanneer het netvlies helemaal is verdwenen, biedt een ‘elektronisch netvlies’ dat lichtsignalen omzet in elektrische signalen, op termijn misschien uitkomst. Dr. Marco Mura, oogchirurg in het AMC in Amsterdam en het Oogziekenhuis Zonnestraal in Hilversum, heeft bij drie Nederlandse patiënten al zo’n chip geïmplanteerd.
De chip biedt nu nog een zeer beperkt beeld, gebaseerd op de lichtflitsen die van de chip door de oogzenuw naar de hersenen worden gestuurd. Mura bespreekt onder andere de eerste ervaringen die artsen en patiënten met deze netvliesprothese hebben opgedaan en gaat in op toekomstige ontwikkelingen.
