Genetische screening vermindert kans op zwangerschap

Dit blijkt uit een studie van onderzoekers uit Amsterdam (AMC en OLVG), Groningen (UMCG) en Leeuwarden (MCL). De verwachting was juist dat pre-implantatie screening de effectiviteit van vruchtbaarheidsbehandelingen zou vergroten. Na IVF-behandeling is het aantal zwangerschappen bij vrouwen van 35 jaar en ouder relatief laag. Een mogelijke oorzaak is de toegenomen kans in deze groep op embryo’s met chromosomale afwijkingen.

Met PGS kunnen sommige genetische fouten in een vroegtijdig stadium worden opgespoord. Door alleen embryo’s in de baarmoeder terug te plaatsen die vrij zijn van deze fouten zou het succespercentage van vruchtbaarheidsbehandelingen toenemen, meenden gynaecologen en embryologen. Onderzoek wijst nu uit dat PGS juist het tegenovergestelde bewerkstelligt: minder zwangerschappen en minder kinderen.

De studie is het eerste gerandomiseerde onderzoek ter wereld naar de effectiviteit van PGS. Ruim 400 vrouwen namen deel, die maximaal drie vruchtbaarheidsbehandelingen ondergingen. Bij de helft daarvan werd PGS toegepast. In die PGS-groep werden 52 van de in totaal 206 vrouwen zwanger en werden 49 kinderen geboren. In de controlegroep van 202 vrouwen bedroeg het aantal zwangerschappen 74, en werden 71 kinderen geboren. Juist omdat de werkzaamheid van PGS nooit goed was onderzocht adviseerde de Gezondheidsraad in 2006 de methode uitsluitend toe te staan in onderzoeksverband.  Wereldwijd wordt PGS echter veelvuldig aangeboden. Met name in privéklinieken in de VS wordt er veel geld mee verdiend.

Bij PGS kijkt men in een zeer vroeg ontwikkelingsstadium van het embryo naar het aantal chromosomen in een cel. Daarbij wordt voor acht verschillende chromosomenparen nagegaan of het aantal chromosomen klopt. Is sprake van bijvoorbeeld een trisomie (de cel bevat drie in plaats van de gebruikelijke twee exemplaren van een chromosoom), dan plaatst men het embryo niet terug. Ook bij vrouwen die een vruchtbaarheidsbehandeling ondergaan zonder PGS vindt selectie van embryo’s plaats. Daarbij let men echter uitsluitend op morfologische kenmerken (vorm en aantal van de cellen).

Vervolgonderzoek moet uitwijzen waarom PGS contraproductief is. Volgens de onderzoekers zijn er drie mogelijke verklaringen. Ten tijde van het onderzoek bestaat het embryo uit gemiddeld zes cellen. Daarvan wordt er één verwijderd voor PGS. Dit zou schadelijker kunnen zijn dan gedacht. Met PGS bekijkt men bovendien slechts een beperkt aantal stukken erfelijk materiaal, waardoor wellicht een aantal chromosomale fouten over het hoofd wordt gezien. Tenslotte is het niet ondenkbaar dat morfologische selectie kwalitatief beter is dan de beoordeling met PGS op basis van één enkele cel, omdat de genetische samenstelling van die cel niet altijd representatief is voor het embryo als geheel.

Vandaag verschijnt on line een artikel over de resultaten van de studie in het gezaghebbende tijdschrift The New England Journal of Medicine.