Doorbraak voor kinderen met spierziekte

Duchenne is een spierziekte die in de kindertijd optreedt en ernstige verzwakking veroorzaakt en komt voor bij één op de 3500 pasgeboren jongens. De jonge patiëntjes lijden aan een progressief verlies van spierkracht doordat het eiwit dystrofine ontbreekt. Daardoor komen ze nog voor hun twaalfde jaar in een rolstoel terecht en de meeste van hen overlijden als jongvolwassene aan ademhalingsproblemen en hartfalen. Er is tot op heden nog geen behandeling die de fatale afloop kan voorkomen. De aandoening wordt veroorzaakt door mutaties van het zogenoemde DMD-gen.

PRO051
Vier patiënten met Duchenne spierdystrofie – jongens van tien tot dertien jaar – kregen een eenmalige injectie met het RNA geneesmiddel PRO051. Het middel werd toegediend in een klein gebied van een spier in het onderbeen. In een biopt dat vier weken later werd genomen, lieten de meeste spiervezels nieuwe aanmaak van dystrofine zien.

Robuust effect
‘Deze eerste klinische studie toont aan dat PRO051, gebaseerd op onze ‘exon-skipping’- technologie, de genetische fout kan corrigeren in lokaal geïnjecteerd spierweefsel van patiënten met Duchenne spierdystrofie’, zegt Gerard Platenburg van Prosensa. ‘De op RNA gebaseerde geneesmiddelen zijn veelbelovend als het gaat om de ontwikkeling van een geheel nieuwe groep van innovatieve geneesmiddelen en wij zijn er klaar voor om deze gelegenheid aan te grijpen.’

Volgens prof.dr. Gertjan van Ommen is er geen betere beloning denkbaar voor acht jaar voorbereidend werk. ‘De sterke aanmaak na slechts één eenmalige injectie bij alle vier de patiënten, die bovendien verschillende mutaties hadden, wijst op een robuust effect. Deze resultaten vormen een uitstekende basis voor verdere studies.’

Gepersonaliseerde, moleculaire geneeskunde
Prof.dr. Eric Hoffman, een van de pioniers die in 1987 dystrofine aanwees als het ontbrekende eiwit bij Duchenne spierdystrofie, merkt in een becommentariërend artikel op dat ‘het artikel van Van Deutekom et al. het tijdperk van de gepersonaliseerde, moleculaire geneeskunde kan inluiden’. Zijn enthousiasme wordt gedeeld door Elizabeth Vroom, voorzitter van Duchenne Parent Projects: ‘Overal ter wereld zijn de ouders van Duchennepatiënten ongelooflijk enthousiast over de veelbelovende resultaten. Wij waarderen de door het onderzoeksteam verrichte inspanningen in deze studie geweldig en wij hopen vurig dat de volgende fase eveneens positieve resultaten op gaat leveren.’