ScienceGuide staat voor verdieping. Dit is het platform waar de actualiteit en achtergrond elkaar ontmoeten op een inhoudelijke en doordachte wijze. Onder het uitklapteken vind je dus een toelichting, geheugensteun of voetnoot die de redactie of de auteur toevoegt. Dit doen wij om ervoor te zorgen dat wij in onze artikelen grondig en gedetailleerd in kunnen gaan op belangrijke details, zonder de lezer kwijt te raken.
Eerste DNA-volgorde van een vrouw
Nieuws |
de redactie
26 mei 2008 | Leidse genetici hebben de volledige DNA-volgorde opgehelderd van de eerste vrouw ter wereld. Zij is de eerste Europeaan van wie de DNA- volgorde bekend geworden is. Haar naam? Marjolein Kriek, klinisch geneticus i.o. aan het LUMC.
“Als vakgenoot is zij beter dan wie ook in staat om mogelijke voor- en nadelen van openbaarmaking goed af te wegen”, zegt prof. dr. Gert-Jan van Ommen, leider van het Leidse team. De DNA-volgorde en de nadere analyse zullen, op enkele privacy-gevoelige gegevens na, binnenkort openbaar worden gemaakt. De resultaten geven meer inzicht in de genetische verscheidenheid van de mens.
Gert-Jan van Ommen: “Het sequencen van een vrouw geeft meer inzicht in het X-chromosoom. Omdat het X-chromosoom in de helft van de populatie, de mannen, het werk alleen moet doen, is daar in de evolutie van de mens harder op geselecteerd. Het X-chromosoom is daardoor minder variabel. Daarnaast werd het tijd om, na het (wereldwijd) sequencen van vier mannen, de geslachtsverhouding wat in evenwicht te brengen.” En glimlachend: “En na Watson vonden we het wel mooi om Kriek te doen.”
Het bepalen van de DNA-volgorde gebeurde met de Illumina 1G. Het sequence- apparaat is in januari 2007 geïnstalleerd bij het Leiden Genome Technology Center, de genomics faciliteit van het LUMC en CMSB. Het apparaat verwerkte in totaal 22 miljard basenparen (de ‘letters’ van het DNA). Dat is bijna acht keer meer dan het aantal basenparen van het menselijk genoom.
Dr. Johan den Dunnen, projectleider bij het Leiden Genome Technology Center: “Dit schijnbare dubbelwerk is nodig om fouten te voorkomen en de kans op toevallige ongedekte gebieden sterk te verkleinen. De volgorde bepaling zelf duurde ongeveer zes maanden. Dat kwam deels omdat we dit project er eigenlijk ‘bij deden’ in de open plaatsen van het apparaat tijdens andere werkzaamheden. Als we in één ruk door hadden kunnen gaan, dan hadden we tien weken nodig gehad.”
Het project kostte ongeveer veertigduizend euro. Dat is exclusief verder onderzoek en diepgaande analyses. Verwacht wordt dat deze verdere analyses nog ongeveer zes maanden zullen duren.
