Erfelijke kanker vaak niet herkend
Ongeveer vijf tot tien procent van alle kankergevallen isvermoedelijk erfelijk. Dit verband tussen erfelijkheid en kankerwerd al eeuwen geleden gesignaleerd, maar pas in 1991 werd heteerste gen gevonden: een foutje in het APC-gen geeft eenaanzienlijk hogere kans op erfelijke darmkanker. “Die aanzienlijkhogere kans is een belangrijk punt”, zegt prof.dr. NicolineHoogerbrugge-Van der Linden, die vorige week is benoemd tothoogleraar Erfelijke Kanker aan het UMC St Radboud. “Je erftnamelijk geen kanker, je erft een verhoogd rísico op kanker.”
In haar oratie stelt Hoogerbrugge dat erfelijke kanker nog tevaak niet wordt herkend. “Op dit moment wordt slechts bij één derdevan de patiënten met een aantoonbaar hoog risico op erfelijkedarmkanker naar de oorzaak gezocht”, zegt ze. “Terwijl we weten datde overlevingskans van erfelijk belaste, maar nog gezondefamilieleden enorm verbetert door een tweejaarlijks preventiefdarmonderzoek.”
“Patiënten met erfelijke darmkanker verdienen echt een betereopsporing. Dat moeten we in Nederland beter gaan regelen.Verbeterde opsporing van erfelijke kanker en de ontdekking van nogonbekende genetische oorzaken staan de komende jaren hoog op mijnagenda”, aldus Hoogerbrugge.
Voorselectie en vuistregels
Het opsporen van patiënten met een verhoogd risico binnen eenfamilie kan goed en goedkoop door de in Nijmegen ontwikkeldeMSI-test (microsatelliet instabiliteit), die inmiddels ook isopgenomen in de landelijke richtlijn erfelijke darmkanker. Na eensnelle voorselectie met deze test kan daarna bij de betreffendepatiënt verder worden gezocht naar het exacte genetischedefect.
Voor erfelijke vormen van onder andere borstkanker, maagkankeren nierkanker bestaat zo’n snelle voorselectie nog niet. In dezegevallen vindt opsporing plaats aan de hand van klinische criteria,maar die zijn zo ingewikkeld dat ze moeilijk toepasbaar zijn.
Hoogerbrugge presenteerde tijdens haar oratie drie praktischevuistregels die wijzen in de richting van erfelijke kanker:
– Dezelfdevorm van kanker komt voor bij verschillende familieleden
– Dekanker treedt al op ongebruikelijk jonge leeftijd op
– Ertreedt vaker kanker op bij dezelfde persoon
