Rechts en links en cholesterol
Maastrichtse dermatologen en Amerikaanse collega’s hebben eenbehandeling gevonden voor mensen met het CHILD-syndroom, eenernstige aangeboren ziekte die leidt tot huidafwijkingen en die ookde groei van ledematen belemmert. Kern van de aanpak is hetherstellen van de huid-barrière met behulp van cholesterol. Hunresultaten zijn onlangs gepubliceerd in the Journal ofInvestigative Dermatology.
X-chromosoom
Het CHILD-syndroom is zeldzaam en soms zijn de symptomen ookniet zo ernstig, dat het als zodanig wordt herkend. Maar dat maakthet niet een minder erge aandoening. “Het is een zeerhardnekkige ziekte”, vertelt onderzoeker prof.dr. Maurice vanSteensel (MUMC). Het manifesteert zich bijna altijd maar in éénhelft van het lichaam, veelal de rechterkant, en uit zich in eenverdikking van de huid. Deze raakt diep rood gekleurd en schilfert.Ook kunnen ledematen verkort blijven, vergroeien of zelfs helemaalafwezig blijven bij geboorte. Hetzelfde geldt voor interne organenin het lichaam aan de kant die aangetast is door het syndroom.
Dit komt bijna alleen bij vrouwen voor, omdat het om eenaandoening gaat van de X-chromosomen, waarvan vrouwen er tweebezitten. Eén van de X-chromosomen wordt tijdens de embryonaleontwikkeling uitgeschakeld. Dat kan het chromosoom met het ziekegen zijn. Het gezonde gen kan dan compenseren.
Cholesterol en het rechts-links-verschil
Mensen met CHILD-syndrooom blijken geen cholesterol aan te makenen daarmee ontbreekt het hen aan een huid-barrière. Bovendienkunnen zich in hun lichaam de voorproducten van cholesterol gaan opstapelen. Dit heeft een giftig op de mens, waardoor de huid ziekkan worden. “Wij hebben nu een crème ontwikkeld die ervoor zorgtdat die giftige voorlopers verdwijnen en die bovendien hetontbrekende cholesterol toevoegt. De huid wordt niet alleen aan debuitenkant mooier en beter, maar ook aan de binnenkant,” verklaartprof Van Steensel de ontdekking van zijn team en collega’s
Hun ontdekking blijkt echter nog veel meer elementen te bevattendan zij konden vermoeden. “We hebben ook ontdekt waarom hetCHILD-syndroom maar aan één kant van het lichaam voorkomt. Datheeft te maken met de manier waarop in de eerste acht weken van eenembryo cholesterol nodig is bij het maken van links-rechtsverschillen in het lichaam.”
Dit feit kan nu aanzetten tot het beter begrijpen en wellicht optermijn ingrijpen bij de andere stoornissen die bij dit syndroomkunnen voorkomen. “We zijn er vrij zeker van dat onze bevindingeninzicht kunnen verschaffen in de mechanismen die bij deontwikkeling het verschil tussen links en rechts maken”
Gerechtigheid voor zeldzame zieke
Het CHILD-syndroom is een zeldzame ziekte, een zoalsdit vaak het gevolg is van ‘experimenten’ van de natuurmet basale zaken en een ziekte die maar een enkelingoverleeft. Van Steensel ziet hier dan ook een heel principieelaspect van zijn werk als medicuse en onderzoeker aan de orde komen:”Die enkeling maakt het wel mogelijk die basale principes tebegrijpen, zoals nu ook met het syndroom is gebeurd. Daarom is dezebevinding ook een pleidooi om je bezig te houden met zeldzameaandoeningen. Ik vind het een soort gerechtigheid dat mensen meteen zeldzame ziekte het eerste profiteren van de winst die we opmoleculair vlak hebben behaald.”
Daar komt nog bij dat deze ontdekking van invloed kan zijn op deaanpak van problemen in het cholesterol metabolisme: “Het ligt voorde hand we in het verlengde hiervan ook bijeffecten vancholesterol-remmers kunnen gaan aanpakken met het principe van hetherstellen van de huid-barrière”. Deze remmers geven hartpatiëntennamelijk vaak een gevoel van jeuk dat erg hinderlijk kan zijn enhun welbevinden ondermijnt.
