Onbekende Functie 30
Het erfelijk materiaal loopt voortdurend schade op doorbijvoorbeeld zonlicht of sigarettenrook. Cellen proberen dezeDNA-schade zo goed mogelijk te repareren. Onderzoekers van deafdeling Toxicogenetica onderzoeken hoe cellen dit precies voorelkaar krijgen. In Nature van 9 september beschrijven zij de rolvan het eiwit Fun30/ SMARCAD1 bij DNA-reparatie.
Reparatie van DNA-breuken
Fun30 komt voor in bakkersgist. “De naam staat voor Functionunknown 30, omdat aanvankelijk onduidelijk was wat dit eiwit deed”,licht dr. Haico van Attikum toe. “We hadden al wel het vermoeddendat het betrokken is bij de reparatie van DNA-schade. En dat zagenwe inderdaad: als er een breuk in het DNA optreedt, gaat Fun30 erdirect naar toe.”
Op de plaats van de breuk zorgt het eiwit ervoor datdubbelstrengs-DNA wordt omgezet in enkelstrengs-DNA. “Dat isbelangrijk voor het herstel van DNA-breuken. Op hetenkelstrengs-DNA kunnen hersteleiwitten namelijk goed binden.”
Zoogdieren hebben ook het Fun30-gen, maar bij hen heet hetanders: SMARCAD1. “Net als Fun30 in bakkersgist, blijkt SMARCAD1een belangrijke rol te spelen bij de reparatie van DNA-breuken inde mens”, aldus dr. Thomas Costelloe, onderzoeker in de groep vanVan Attikum.
Humane syndromen
Het is bekend dat defecten in genen die belangrijk zijn voorDNA-reparatie kunnen leiden tot kanker en humane syndromen. VanAttikum: “We willen nu gaan kijken of SMARCAD1 klinisch relevantis. We zouden graag willen weten of mutaties hierin voorkomen bijde mens en of deze bijdragen aan tumorontwikkeling en nogonbegrepen syndromen.”
