Hartslag in rust in kaart
De erfelijke aanleg voor een verhoogde of juist verlaagde hartslag blijkt samen te hangen met het risico op verschillende hartritmestoornissen, zo constateren de wetenschappers uit een groot gezamenlijk onderzoek. Hun bevindingen werden bevestigd in experimenten met fruitvliegen, die een goed model zijn om de genetica en functies van het hart te bestuderen.
Nieuwe genvarianten
Een grootschalige bevolkingsstudie in onder meer Rotterdam leverde de ontdekking van veertien nieuwe genvarianten op die verband houden met de hartslag in rust. “We hebben het hele genoom onderzocht in de hoop genvarianten te vinden waarvan niemand zelfs maar gedacht zou hebben dat ze dat ze een rol spelen bij de hartslagregulatie,” vertelt prof. dr. Harold Snieder, een van de seniorauteurs van de publicatie.
De onderzoekers voerden een genoombrede associatiestudie uit met behulp van 180.000 deelnemers aan 65 studies. Om beter te begrijpen hoe de genvarianten de hartslag kunnen beïnvloeden hebben UMCG-onderzoekers experimenten met fruitvliegen uitgevoerd. Hiermee verifieerden zij de invloed van verschillende genen op de hartslagregulatie. Van deze genen was al bekend dat ze betrokken zijn bij de embryonale ontwikkeling van het hart en de signaalgeleiding, maar ook bij hartafwijkingen zoals een verwijde hartspier, hartfalen en plotse hartdood.
Nieuwe geneesmiddelen
“Onze studie heeft het aantal genvarianten, waarvan bekend is dat ze verband houden met de hartslag, verdrievoudigd. Van sommige varianten weten we ook dat ze weer gerelateerd zijn aan andere risicofactoren voor hart- en vaatziekten en hartritmestoornissen,” zeggen de onderzoekers.
“Onze bevindingen in mensen en de elegante combinatie met experimenten in fruitvliegen geven nieuwe inzichten in mechanismen die de hartslag in rust reguleren. Deze ontdekkingen vormen nog maar het begin, maar dragen hopelijk bij aan de ontwikkeling van nieuwe geneesmiddelen tegen hartritmestoornissen.”
